온라인 커뮤니티에서는 갓 태어난 자녀의 손가락에 단지증, 합지증이 있다며 고민을 호소하는 부모들의 글을 볼 수 있다. 이런 아이들의 경우 겉으로 드러나는 손에 문제가 있을 뿐 아니라 한쪽 가슴도 움푹 패여있는 경우가 있는데 이 경우 희귀 난치성 질환 ‘폴란드 증후군’ 일 가능성이 높아 의사의 정확한 진단이 필요하다.
영국의 외과 의사 알프레드 폴란드 경의 이름을 따 명명된 폴란드 증후군은 한쪽 가슴 혹은 유두가 덜 발달하거나 소실되는 희귀 선천성질환이다. 폴란드 증후군 환자에서는 대흉근(pectorlais major) 이 저형성되어 오목 가슴의 형태를 보이거나 비대칭적인 유두 형태, 즉 소위 말하는 ‘짝가슴’이 가장 전형적으로 나타난다. 일부에서는 짧은 물갈퀴 모양의 손가락, 즉 단지증이나 합지증이 동반되는 경우도 있다.
폴란드 증후군은 7000명에서 만 명 당 한 명 꼴로 발생하는 비교적 희귀한 질환으로 많은 사람들이 폴란드 증후군에 대해 인지하지 못하고 있다. 어릴 때부터 손가락 기형, 짝가슴 콤플렉스를 안고 살아오거나, 입대 전 신체검사를 하면서 자신이 폴란드 증후군임을 진단받는 경우가 있다. 혹은 오목가슴인줄 알고 교정을 위해 병원 진료를 받으러 갔다가 폴란드 증후군으로 진단받는 경우가 많다.
폴란드 증후군은 가슴 근육의 형성 저하를 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 등 영상의학 소견과 임상 소견을 종합하여 진단할 수 있다. 폴란드 증후군의 발생 원인은 현재까지 알려진 바로는 태아 발달 시기인 임신 6주 정도에 쇄골하동맥(subclavian artery)으로 공급되는 혈류의 흐름에 방해를 받아, 이들이 공급하는 조직이 저형성되기 때문이라고 알려져 있다. 그 혈류의 흐름이 미치는 영향이 다양하기 때문에 결과적으로 본인이 폴란드 증후군인지도 모르고 살아가는 사람부터 수부의 기형이 생활에 지장을 주는 사람까지 다양하게 나타나게 되는 것이다.
희귀하고 복잡하지만 치료가 불가능한 것은 아니다. 고려대학교 안암병원 성형외과 윤을식 교수는 “폴란드 증후군에서 가장 중요한 치료는 동반된 합지증이나 수부 기형을 우선적으로 치료하는 것이지만 짝가슴 역시 중요한 ‘치료’의 대상이다”며 “많은 폴란드 증후군 환자들이 대중목욕탕에 가거나 운동을 즐길 때 남모르는 심리적인 고충으로 고통받고 있는데 이런 폴란드 증후군 환자들의 짝가슴은 유방 보형물이나 지방 이식술을 이용하여 치료를 받을 수 있다, 뿐만 아니라 자신의 등근육을 이용하여 가슴근육을 만들어주는 재건술 역시 시행할 수 있다”고 전했다.
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