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2019년 TV드라마 '의사요한'을 통해 대중에게 알려진 파브리병. 파브리병은 희귀병으로, 국내 정식 진단받은 환자가 200명에 불과하다. 과연 어떤 병일까?

파브리병은 X염색체로 유전되는 유전성 희귀 질환이다. ‘알파 갈락토시다제 A’라는 효소의 결핍으로 세포 내 당지질인 ‘GL-3’가 분해되지 못하고 축적되면서 다양한 증상을 부른다.

파브리병 초기 증상 손발에 타는 듯한 통증, 땀이 나지 않는 무한증, 붉거나 푸른색의 피부 발진, 만성 통증 '파브리 발작', 소변에 단백질이 하루 500㎖ 이상 녹아 나오는 단백뇨 등이 있다.

당지질은 장기간에 걸쳐 축적되면서 심장, 뇌, 신장, 눈, 피부 등 주요 장기에 돌이키기 어려운 손상을 입힌다. 여러 합병증으로 일반인에 비해 기대수명이 남성은 16.5년, 여성은 4.6년 정도 짧다.

다행히 파브리병은 조기 진단시 치료법은 있다. 부족한 알파갈락토시다제A를 주입하는 '효소대체요법'으로 합병증 예방이 가능하다. 최근엔 경구제도 출시돼 치료 옵션이 다양해졌다.

파브리병은 희귀질환이고 증상이 비특이적으로 나타나 조기에 정확히 진단받기 쉽지 않다. 또한 유전성 질환이기에 환자가 가족에게 피해가 갈 것을 염려해 질환을 감추기도 한다.

정욱진 가천대 길병원 심장내과 교수는 "치명적 희귀난치성 질환에서 치료제들이 발견돼 환자 본인은 물론 가족들도 불행에서 벗어나고 있다"며 "더 이상 유전 질환을 숨기거나 부끄러워하시면 안된다. 다음 세대의 행복을 위해 우리 세대에서 질환을 극복하려면  환자 본인, 가족, 주치의, 그리고 국가기관의 도움이 필요하다"고 전했다.

*의료자문: 정욱진 가천대 길병원 심장내과 교수