1회 투여에 20억원이 드는 초고가 치료제에 건강 보험이 적용됐다. 

보건복지부는 지난 20일 제16차 건강보험정책심의위원회를 개최하고 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 치료제인 졸겐스마(성분명 오나셈노진아베파르보벡) 등 5개 의약품, 7개 품목에 오는 8월부터 건강보험을 신규 적용한다고 밝혔다.

졸겐스마의 비급여시 1회 투약 비용 상한 금액은 19억8000만원으로 약 20억원 가량이다. 이번 결정에 따라 환자는 1회 투약 비용이 최대 598만 원(본인부담 10% 적용) 수준으로 경감됐다.

졸겐스마는 노바티스가 개발해 지난 2021년 5월 28일 국내 허가를 받았다. 척수성 근위축증이란 희귀병을 1회 투여만으로 완치하는 원 샷(one-shot) 치료제다.

척수성 근위축증은 인체의 모든 근육이 약해지면서 자가 호흡조차 어려워지고 심하면 사망에 이르는 치명적인 병이다. 전 세계적으로 신생아 1만명 당 1명 꼴로 발생하는 희귀 질환이다. 우리나라는 매년 약 30명의 환자가 발생하는 것으로 알려진다. 2018년 53명이 이 병으로 치료를 받았다.

척수성 근위축증은 SMN1라는 유전자가 없거나 결함이 있어 발생한다. SMN1 유전자에 문제가 있으면 운동 신경 세포에 필수적인 SMN 단백질이 만들어지지 못해 근육을 제어하지 못한다.

유전 질환으로써 대게 태어나기도 전에 병이 시작되고 급속도로 진행한다. 발견하면 즉시 치료하는 게 최선이다. 가장 심각한 유형인 제1형 척수성 근위축증 환자는 제대로 치료하지 않으면 90%가 2살 이전에 사망한다.

졸겐스마는 결핍되거나 결함이 있는 SMN1 유전자의 기능적 대체본을 제공해 지속적으로 SMN 단백질을 발현시켜 질병의 진행을 막는 유전자 치료제다. 평생 단 1회 정맥 투여로 완치를 바라볼 수 있다. 

졸겐스마는 STR1VE 연구와 START 연구 등의 임상시험을 통해 6개월 이전에 증상이 나타난 제1형 척수성 근위축증 환자에서 유효성을 입증했다. 한국노바티스에 따르면 졸겐스마 투여 후 10 명 중 2명은 스스로 걸을 수 있었고 2명은 스스로 섰다. 6명은 주변 도움 없이 앉을 수 있었다. 무사고 생존율은 100%를 달성했다(2020년 6월 기준).

복지부에 따르면 졸겐스마는 이전까지는 척추성 근위축증의 치료에 사용된 바이오젠의 스핀라자(성분명 뉴시너센)와 간접 비교할 때 '무사건 생존율'(영구적 호흡기 사용 없이 생존한 환자의 비율) 및 '운동기능 달성' 항목에서 우월한 효과를 보였다. 스핀라자는 마취상태에서 척수강으로 투여해야 해 환자가 힘들지만 졸겐스마는 정맥에 주사하면 돼 투여법도 우월하다고 복지부는 판단했다.

언론보도에 따르면 스핀라자는 현재 85명의 환자 치료에 쓰이는데 이 중 생후 24개월을 넘지 않은 7명이 졸겐스마를 맞게 된다. 

단, 국민건강보험공단은 졸겐스마가 고가의 약제인 만큼 총 3가지 위험 분담제 유형을 계약 조건에 명시했다. 환자별 치료 성과를 총 5년간 추적 관찰해 실패 시 일정 비율에 해당하는 금액을 환급하는 등의 조건을 달았다. 급여 등재 후 4년 차에는 임상적 유용성 및 비용 효과성을 재평가한다.