국내 연구진이 3, 4기 진행성 자궁내막암의 원인 유전자를 세계 최초로 규명했다. 향후 표적치료제 등 항암제 개발로 이이지면 자궁내막암 생존율 향상에 크게 기여할 것으로 기대된다.

홍진화 고려대구로병원 산부인과 교수는 14일 'TCGA'(The Cancer Genome Atlas) 빅데이터와 고려대 구로병원 환자 중 3, 4기 진행성 자궁내막암 환자의 데이터를 결합해 유전자 돌연변이의 양상을 분석한 결과를 공개했다. 

홍 교수는 고려대구로병원 환자 샘플로부터 DNA를 추출해, 143개의 종양 유전자 및 종양 억제 유전자를 포함하는 유전자패널을 이용하여 표적 차세대 DNA 염기서열 분석을 시행하고, 이 결과를 TCGA 데이터와 결합 후 1기와 3, 4기 두 그룹으로 나눠 유전자 돌연변이 양상을 비교 분석했다.

그 결과 두 그룹에서 돌연변이 빈도가 가장 높은 8개의 유전자 가운데 PPP2R1A와 TP53 유전자 돌연변이 발현이 1기보다 3, 4기에서 유의하게 증가한 점이 확인됐다. 가장 흔한 조직학적 유형인 자궁내막성 세포 자궁내막암에서도 PPP2R1A는 3, 4기에서 높은 돌연변이 발현을 나타냈다. 이번 연구를 통해 홍 교수팀은 PPP2R1A와 TP53 돌연변이가 발현될 경우 생존율이 유의하게 낮아진다는 점도 아울러 밝혀냈다.

진행성 자궁내막암은 초기 내막암에 비해 높은 재발율과 사망률을 보인다. 전체 5년 생존율이 30~40%에 불과한 이유다. 그동안 복강 내 전이나 림프절 전이 같은 병리학적인 인자를 검증하려는 시도는 있었지만, 유전자 수준의 근본적인 원인을 규명하는 연구는 이번이 처음이다.

홍 교수는 "이번 연구 결과는 진행성 자궁내막암의 예후에 특정 유전자 돌연변이가 영향을 미친다는 것을 최초로 규명했다는 것에 그 의의가 있다"며 "향후 진행성 자궁내막암 표적치료제 개발 등 예방 및 치료연구에 획기적인 변화를 가져올 수 있을 것"이라고 말했다.

한편, 이번 연구(진행성 자궁내막암에서 표적 차세대 시퀀싱과 TCGA 데이터셋을 이용한 유전체적 특징 분석)은 국제학술지 '부인종양학 저널'(Journal of Gynecologic Oncology) 5월호에 게재됐으며 '편집자가 뽑은 논문'(Editor’s Choice)에도 선정됐다.