오는 4월이면 ‘인간 게놈 프로젝트’(HGP)가 완료된 지 20주년을 맞는다. 미국, 영국 등 6개국이 공동으로 10여년간 약 30억달러(약 3조9700억원)의 천문학적 연구 자금을 투입해 완료한 글로벌 프로젝트였다. 30억개에 달하는 DNA 염기쌍에는 인간의 탄생과 성장, 노화와 관련한 모든 정보가 담겨있다. ‘인체의 설계도’인 인간 유전체(유전자 집합)을 해독하면 인류가 수많은 질병으로부터 해방될 것이라는 장밋빛 기대가 가득했다.

유전자 연구가 진화를 거듭하며 암 유전자를 정밀 타격하는 표적 치료제가 일반화했다. 고장 난 유전자를 교정해 평생 질병의 재발을 막는 ‘원샷 치료제’도 등장했다. 만성질환에 유전자 기반 치료제 개발도 활발히 이뤄지고 있다. 앞으로는 질병의 치료뿐 아니라 사전에 질환에 걸릴 가능성을 예측하고 예방하는 데 유전제 정보가 전폭적으로 쓰일 것이란 전망이 나온다.

유전체 연구의 근간은 유전자 검사다. 대량의 유전체 정보를 빠르고, 정밀하게 분석하는 기술이 개발되면서 분석 비용은 2000년 1인당 30억달러에서 200달러 수준으로 대폭 낮아졌다. 글로벌 유전체 분석시장은 2020년 81억3400만달러에서 오는 2025년 227억1700만달러로 3배가량 커질 것으로 예상되고 있다.

기술의 진보는 유전자 검사 비용을 더욱 드라마틱하게 낮추고 있다. 지난해 미국의 유전체 분석 기기 제조기업인 일루미나(illumina)는 종전보다 최대 3배 더 높은 정확도와 2배 더 빠른 속도의 유전체 분석이 가능한 새로운 장비 ‘노바식 X(NovaSeq X)’ 시리즈를 선보였다. 미국의 팩바이오(Pacbio)도 데이터 처리량을 15배 늘려 연간 최대 1300명의 전장유전체를 분석할 수 있는 새로운 롱리드 시퀀싱 시스템 ‘레비오(RevioTM’)를 발표했다.

우리나라도 조만간 ‘100달러 유전자 검사’가 현실화할 것으로 예상된다.

마크로젠은 국내 기업으로서 유일하게 일루미나, 팩바이오의 공식 론칭 파트너로 선정돼, 미국 브로드 연구소(Broad Institute), 아이슬란드 디코드 제네틱스(deCODE genetics), 미국 리제네론 유전학 센터(Regeneron Genetics Center) 등 글로벌 유수 기업 및 연구소와 나란히 최첨단 시퀀싱(유전자염기서열분석) 시스템의 최초 도입을 결정했다.

올해 국내, 해외 지놈센터에 일루미나 노바식X 플러스와 팩바이오 레비오를 도입할 예정으로, 최근에는 서울 지놈센터에 ‘노바식X 플러스’ 설치를 완료하고 가동 준비를 완료했다.

유전체 분석은 다양한 질환, 암의 예측, 진단 및 치료, 의료 기술 발전 등에 두루 적용될 수 있다. 타국으로 유전자 정보를 보내지 않아 ‘유전체 주권’을 획득하는 것도 큰 의미란 평가다.

마크로젠 관계자는 “신속성, 정확성, 처리량(CAPA)을 획기적으로 향상시킨 유전체 장비와 분석 기술을 토대로 소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자 검사, 마이크로바이옴 검사, 일종의 유전체 CMO 서비스인 ‘지놈파운드리(Genome Foundry)’ 사업 등 1000만명 개인 유전체 분석(PGS, Personal Genome Sequencing) 시대를 열어 인류 건강 증진에 기여하고 무병장수의 꿈을 이루겠다는 비전을 빠른 시일 내에 현실화할 것”이라고 말했다.