서울대병원 희귀질환센터는 소아희귀질환의 진단‧치료‧예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발에 착수했다고 10일 밝혔다. 향후 3년간 약 80억 원이 투입될 이번 사업에는 서울대병원을 포함해 총 11개 병원과 기업이 참여한다.

소아희귀질환은 종류가 7,000개 이상으로 다양하고 전문가도 부족해 진단까지 평균 5~7년 이상이 소요된다. 특히 희귀질환의 약 80%가 유년기에 발병하며 대부분 단기간 내 완치할 수 있는 방법이 없는 경우가 많다. 약 30% 이상의 어린 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 높고, 대부분의 어린 환자들은 평생에 걸친 관리가 필요하다.

하지만 현재는 환자 한 명에서 발굴되는 500만 개의 유전 변이를 해석하는데 많은 시간과 비용이 소요된다. 이에 따라 소아희귀질환 의심 환자의 유전자 진단을 좀 더 빠르고 효율적으로 하기 위해서는 시간과 비용이 절감되는 AI 기술 개발이 필요한 상황이다.

서울대병원은 AI 통합 솔루션이 도입되면 검사·치료 기간 및 진료 프로세스의 단축, 진단 비용 절감, 의료 접근성 개선 등 연간 약 429억 원의 경제효과를 가져올 것으로 분석하고 있다. 향후 소아희귀질환군 뿐 아니라 유전변이 해석이 필요한 모든 유전자 검사에 활용이 가능할 것으로 기대된다.

채종희 희귀질환센터장(소아청소년과 교수)은 “소아희귀질환은 진단 이후에도 장기간 질환 관리가 필요하다”며 “언제 어디서든 능동적으로 최신 정보를 접하고 질환 관리를 수행하는 것이 필요하다”라고 말했다. 이어 “이번 AI 통합 솔루션의 개발이 소아희귀질환 환자 및 가족들, 그리고 어린이 희귀질환을 진료하는 의료진에게도 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 덧붙였다.