질병

고 김광석 딸 서연양이 앓았던 극희귀질환 `가부키 증후군`, 그 정체는?
기사 입력 : 2017.09.28 11:31 | 수정 : 2017.09.28 11:31

최근 고 김광석 씨의 외동딸인 고 서연 양이 `가부키 증후군`을 앓았다는 사실이 알려지면서 해당 질환에 대한 사람들의 관심이 높아지고 있다.

이슈가 된 가부키 증후군은 실제 환자 수가 매우 적은 희귀질환으로, 국내에서는 200명이하일 정도로 유병률이 극히 낮은 `극희귀질환`으로 분류된다.

가부키 증후군은 1969년 일본에서 특징적인 얼굴 모습 및 정신발달 지연 증상으로 처음 보고됐으며 1981년 일본의 가부키 화장술과 비슷한 특징적인 얼굴에서 연유한 `가부키 증후군`이라는 이름으로 명명된 바 있다. 가부키 증후군 유병률은 일본에서는 인구 3만 2,000명당 1명의 확률로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 그 밖의 국가에서 유병률에 대한 보고는 없지만 우리나라의 경우 일본과 비슷할 것으로 추정된다.

가부키 증후군은 선천성 이상 질환으로, 일본 전통연극인 `가부키` 배우의 분장을 연상시키는 특유의 얼굴 생김새가 대표적인 증상으로 꼽히지만, 경도의 정신지체, 출생 후 성장 지연, 난청, 다발성 골격계 이상, 심장 기형, 다기관 기형 증후군 등이 나타나기도 한다. 더불어 이들 환자의 65~74%는 영아기 음식 섭취를 제대로 할 수 없어 위 삽입관으로 영양 섭취를 해야 하기에 생존률이 낮은 편이다.

가부키 증후군의 원인은 명확히 알려지지는 않았다. 다만 염색체 이상(KMT2D과 KDM6A의 돌연변이)으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있으며, 그 밖의 소수 사례에서는 성 염색체인 X염색체 이상이 발견된 바 있다. 이에 현재로서는 유전자 이상에 따른 희귀 질환으로 추정되고 있을 뿐이다.

불명확한 원인 만큼 아직 가부키 증후군의 특별한 치료법도 없는 상황이다. 다만 각각의 환자에게 다양한 증상이 나타나는 만큼 각 증상별 치료가 주를 이루고 있다. 특히 30%의 환자군에서 심장 이상 등 심혈관 질환이 발생한 것으로 보고되고 있어서 심장 초음파 등 정기적인 심장 검사가 중요하다. 또한 재발성 중이염 등 감염질환이 주요한 합병증으로 나타나 면역 기능을 보호하는 치료도 중요하다.

에이치플러스(H+) 양지병원 소아청소년과 김민정 과장은 "국내에서는 지난해부터 가부키 증후군을 비롯한 극희귀질환자의 경우 지정병원을 통한 입원이나 외래 치료시 건강보험 본인 부담금이 10%로 낮아져 의료비 부담이 줄어든 만큼, 증상이 나타났을 때 전문의 상담 등을 통한 조기발견과 적극적인 관리가 필요하다"고 조언했다.

[이병문 의료전문 기자]
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